Wat zijn lipidose?

lipidose De term algemeen beschrijft een van meer dan 30 erfelijke aandoeningen van het metabolisme resulteert in abnormale accumulaties van vetten, oliën of steroïden in de weefsels als gevolg van het onvermogen van het lichaam om deze stoffen goed afbreken. Sommige patiënten vertonen symptomen van lipide-opslag ziekten net na de geboorte, terwijl andere aandoeningen geen symptomen kan geven tot individuen te bereiken ulthood. De symptomen variëren ook afhankelijk van welk deel van het lichaam wordt aangetast door de ziekte.

Onder normale omstandigheden, de geboorte individuen produceren enzymen die nodig zijn om metaboliseren en gebruiken verschillende voedingsstoffen. Mensen geboren met metabole stoornissen algemeen niet de genetische code verantwoordelijke een voldoende hoeveelheid enzymen die lipiden metaboliseren of het slecht functioneren van de enzymen uit te voeren. Ouders met een defect gen dikwijls geen symptomen van de ziekte. Gezondheidswerkers overwegen lipidosis relatief zeldzaam, maar sommige van deze erfelijke ziekten lijken vaker.

Variaties

ziekte van Gaucher bijvoorbeeld invloed vrouwtjes of mannetjes in vele delen van de wereld, en specialisten beschouwen de aandoening een van de meest voorkomende vormen van lipidose. Beide ouders moeten het gen dragen voor het passeren van de Maly op nageslacht. Symptomen optreden wanneer vet opbouwt abnormaal en beweegt de gezonde cellen in de botten, lever, milt en het zenuwstelsel. Patiënten meestal ervaring een scala aan symptomen die opgeblazen gevoel en de lever betrokkenheid van de milt, groeiachterstand of breuk been hit, en vermoeidheid van anemie als gevolg van de neiging tot blauwe plekken of gemakkelijk bloeden omvatten. De behandeling bestaat verlichting van de symptomen en enzym vervangende.

onderzoek blijkt dat een op 250 mensen dragen het gen voor de ziekte van Tay-Sachs, hoewel de ziekte prominenter treft mensen van Joodse afkomst. abnormale hoeveelheid vetzuren ophopen in het zenuwstelsel van kinderen geboren met deze vorm van lipidose. Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs blind geworden, verliezen fysieke coördinatie en mentale ontwikkeling obstakels. Naarmate de ziekte vordert, de ziekte veroorzaakt epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen en het onvermogen om te slikken, uiteindelijk culminerend in de dood. De behandeling omvat typisch verlichting van symptomen, maar de zoektocht voortgezet.

cerebrotendineuze xanthomatose een lipidosis gekenmerkt door abnormale ophoping van cholesterol in het lichaam. De aandoening vaak manifesteert met chronische diarree in de kindertijd; Staar in de kindertijd; en de aanwezigheid van xanthomatose of cholesterol deposito's, onder de huid en verschillende andere posities gedurende jonge ulthood. Patiënten ervaren vaak vertraagde geestelijke ontwikkeling gepaard gaat met diverse psychiatrische symptomen, samen met spierkrampen, bevingen en epileptische activiteit. De behandeling bestaat symptomatische verlichting en suppletie van enzymen, die helpt om cholesterol te metaboliseren.

(0)
(0)
Volgende artikel Wat is neuroretinitis?

Comments - 0

Geen reacties

Voeg een Commentaar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tekens over: 3000
captcha